Försök med genterapibehandling av hjärtfelet hos person med FA visar lovande resultat

Igår publicerades resultatet av en fransk studie ledd av doktor Helen Puccio där man testat med genterapi för att behandla hjärtfelet hypertrofisk kardiomyopati (HCM) på möss framavlade med Friedreichs ataxi. Hjärtfelet förekommer hos en majoritet av de som har sjukdomen och är också det som i många fall förkortar livet hos dessa personer. I studien har man använt sig av adenoassocierat virus för att föra in frataxi-genen intravenöst. En enda injektion var tillräckligt för agg skyddade hjärtat från att utveckla HCM. Hos möss som redan utvecklat HCM så kunde man med en injektion få hjärtat att snabbt reparera sig fullständigt och återfå normal funktion.

Detta fantastiska resultat har lett till att företaget AAVLife har bildats för att snabbt försöka ta fram en behandling av hjärtfelet hos människor. AVVLife hoppas kunna göra en första studie redan i år och inleda en klinisk prövning nästa år.

Man kommer även att jobba vidare och försöka hitta sätt att använda denna genterapi för att behandla nervsystemet. Det är dock inte lika enkelt som att få frataxinet till hjärtcellerna, men förhoppningsvis hittar man en lösning på detta.