Det händer en massa intressant på forskningsfronten när det gäller Friedreichs Ataxi. Tyvärr bedrivs ingen forskning i Sverige, med ett litet undantag. I Lund har man varit delaktiga i att skapa tredimensionella bilder av proteinet frataxin. Det allmänna intresset för sjukdomen inom den svenska sjukvården är tämligen svalt. Det finns ett fåtal svenska neurologer som är mer insatta i sjukdomen och uppdaterade på forskningsläget.

De länder som är mest aktiva när det gäller forskning är exempelvis (utan inbördes ordning) USA, Australien, Spanien, Frankrike, Belgien, Italien och Storbritannien.

I takt med att forskarna lär sig mer om sjukdomen t.ex. vad proteinet frataxin fyller för funktion i cellerna, desto mer framsteg har vi fått se. Idag pågår omkring fem olika kliniska prövningar av läkemedel i världen. Deras egenskaper skiljer sig åt. Vissa riktar in sig på att minska skador av de fria radikaler som uppstår i cellerna, andra på att öka cellernas energi, några riktar in sig på att öka cellerna produktion av frataxin.

Förutom att man testar tänkbara mediciner så bedrivs andra forskningsprojekt bl.a. för att lära sig mer om frataxinets exakta roll i kroppen, eftersom det fortfarande inte är helt fastställt. Dessutom forskas det på olika tänkbara behandlingsmetoder, men dessa befinner sig i ett tidigare stadium. Det är t.ex. preparat för att minska järnets skadlighet, skapa järn-svavel-kluster, öka frataxin produktionen, genterapi för att leverera ny frataxin gen, ökad genexpression, ersättnings protein för frataxin. Man testar även igenom befintliga läkemedel som är godkända för behandling av någon sjukdom, för att se vad de har för effekt på celler från personer med Friedreichs Ataxi.

Mer information kommer.